Prevalence of Somatic KCNJ5 Mutations in Thai Patients With Aldosterone-Producing Adrenal Adenomas

update paper จากวารสารน้องใหม่ “Journal of the Endocrine Society” พูดถึงข้อมูล aldosterone-producing adenoma ในคนไทย
Prevalence of Somatic KCNJ5 Mutations in Thai Patients With Aldosterone-Producing Adrenal Adenomas
Aldosterone-producing adenomas (APAs) เป็นสาเหตุที่สำคัญของภาวะ Primary aldosteronism (PA) พบว่า somatic mutation ของ KCNJ5 นำมาซึ่งการเพิ่มขึ้นของสร้าง aldosterone และเป็น somatic mutation ที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลกโดยเฉพาะในทวีปเอเชีย จาก meta-analysis พบว่ากลุ่มผู้ป่วย APAs ที่พบ somatic KCNJ5 mutation เป็นเพศหญิงมากกว่า, อายุน้อยกว่า, tumor size มากกว่า, ระดับ plasma aldosterone aldosteronism (PAC) สูงกว่า ร่วมกับมี histological profile ของ tumor เข้าได้กับ zona fasciculata (ZF)-like cells มากกว่ากลุ่มที่ไม่พบ somatic KCNJ5 mutation อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อมูลในประเทศไทย

การศึกษานี้ทำในผู้ป่วย APAs 96 คน ที่ได้รับการผ่าตัด unilateral adrenalectomy ในรพ. จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย พบ somatic KCNJ5 mutation ในผู้ป่วย 67 คน (70%) โดยกลุ่มที่พบ mutation ต้องการ potassium supplement ที่สูงกว่าและมีลักษณะเป็น ZF-like มากกว่าอีกกลุ่ม (P<0.05) แต่พบว่าเพศ, อายุ, tumor size และระดับ PAC ในทั้งสองกลุ่มไม่แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ นอกจากนี้ยังได้ติดตามการหายของภาวะความดันโลหิตสูงหลังจาก adrenalectomy พบว่า hypertension cure rate ในผู้ป่วยทั้งหมดเท่ากับ 35% โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนมากที่สามารถหยุดยาลดความดันโลหิตได้ สามารถหยุดได้ภายใน 1 เดือนหลังจากผ่าตัด

จากการศึกษานี้สรุปได้ว่าความชุกของ somatic KCNJ5 mutation ในประเทศไทยสูง และใกล้เคียงกับการศึกษาที่ทำในผู้ป่วยเชื้อชาติอื่นในทวีปเอเชีย ได้แก่ ญี่ปุ่น, จีน และไต้หวัน โดยสาเหตุชัดเจนว่าทำไมจึงพบ mutation นี้สูงในทวีปเอเชียมากกว่าทวีปอื่นยังต้องอาศัยการศึกษาเพิ่มเติม

 

paper ฉบับเต็ม download ได้ที่นี่

https://academic.oup.com/jes/article/2/10/1137/5077716

ไม่สามารถนำไปใช้อ้างอิงได้
แชร์บทความ