Pseudohypoparathyroidism and its related disorders

Pseudohypoparathyroidism or PTH resistance  or inactivating PTH/PTHrP signaling disorders เป็นการดื้อของการทำงานของฮอร์โมนพาราไทรอยด์ต่อท่อไตส่วนต้น renal proximal tubule

  • พบมีการเพิ่มขึ้นของ serum PTH
  • การลดลงของแคลเซียม hypocalcemia
  • hyperphosphatemia
  • ไม่พบภาวะขาดวิตามินดี
  • การทำงานของไตและ ค่า serum Mg ปกติ

 

Classical classification

  • PHP and related disorders are primarily clinical diagnoses
  • Clinical characteristics

Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO)

Hormonal resistance

Urine cAMP and phosphaturia response to exogenous PTH

Erythrocyte Gα activity

 

Classification of PTH resistance

  • Pseudohypoparathyroidism (PHP)
    Pseudohypoparathyroidism type 1A (PHP1A) Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B)                                            Pseudohypoparathyroidism type 1C (PHP1C)     Pseudohypoparathyroidism type 2 (PHP2)
  • Pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP)
  • Classical classification does not stratify others condition  Progressive osseous heteroplasia (POH) Acrodysostosis type 1 (ACRDYS1)/type 2 (ACRDYS2)PTH1R-related chondrodysplasia (Blomstrand chondrodysplasia, Eiken syndrome)

 

การวินิจฉัยแยกโรค

  • normocalcemia hyperparathyroidism
  • renal failure
  • vitamin D deficiency
  • any form of secondary hyperparathyroidism

ข้อมูล และภาพ จาก รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงเมตตาภรณ์ พรพัฒน์กุล หน่วยต่อมไร้ท่อ ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่

ไม่สามารถนำไปใช้อ้างอิงได้
แชร์บทความ