Carney complex กลุ่มโรคของผิวหนัง lentiginosis syndrome และโรคต่อมไร้ท่อ multiple endocrine neoplasia พบน้อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal dominant มีความผิดปกติของยีน PRKAR1A gene ที่ encodes the regulatory subunit type 1α of protein kinase A. (Inactivating defects of PRKAR1A lead to aberrant cyclic-AMP-protein kinase A signaling)
ลักษณะผิวหนังผิดปกติ ได้แก่ lentigines, cutaneous and mucosal myxomas, and blue nevi and epithelioid blue nevi (EBN), Café-au-lait spots, irregular depigmented areas, multiple compound nevi,Spitz nevi เป็นต้น
อาการทางต่อมไร้ท่อ เช่น primary pigmented nodular adrenocortical disease ทำให้ผู้ป่วยมาด้วยอาการคุชชิ่ง Cushing syndrome หรืออาจมาด้วยอาการให้สงสัย acromegaly เนื่องจากมีก้อนเนื้องอกต่อมใต้สมองที่ผลิตGH หรืออาจมีอาการทางต่อมไทรอยด์ เป็นต้น
เนื้องอกที่ไม่ใช่ต่อมไร้ท่อ ได้แก่ myxomas of the heart, เนื้องอกรังไข่ , psamommatous melanotic schwannomas, breast ductal adenomas, osteochondromyxomas เป็นต้น
อ่านต่อ https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.1055/a-0753-4943
