American Association of Clinical Endocrinology ได้มี consensus statement เกี่ยวกับการดูแลรักษาผู้ป่วย Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN1) ตีพิมพ์เมื่อเดือน 26 มีนาคม 2568

MEN1 เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีน MEN1 ทำให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกในต่อมไร้ท่อหลายแห่งและเนื้อเยื่ออื่นๆ MEN1

ลักษณะเด่น (cardinal features) ของ MEN1 คือ เนื้องอกต่อมพาราไทรอยด์ ซึ่งมักทำให้เกิดภาวะ Primary Hyperparathyroidism ในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (ประมาณ 95%) เนื้องอกต่อมไร้ท่อที่ตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้น (duodenopancreatic neuroendocrine tumors) พบใน 30-90% และเนื้องอกต่อมใต้สมอง (pituitary neuroendocrine tumors หรือ pitNETs) พบใน 35-60% นอกจากนี้ยังมีเนื้องอกอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง เช่น neuroendocrine tumors ที่ต่อมไทมัสและปอด, เนื้องอกต่อมหมวกไต, เนื้องอกผิวหนัง, lipomas, leiomyomas, และ meningiomas

การวินิจฉัย MEN1 สามารถทำได้โดยการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน MEN1 (pathogenic/likely pathogenic variant หรือมีลักษณะทางคลินิกเด่นชัดอย่างน้อย 2 อย่างโดยไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน หรือมีเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ MEN1 และมีญาติสายตรงเป็น MEN1 การตรวจยีนแนะนำในผู้ที่มีลักษณะที่สงสัย MEN1 หรือญาติสายตรงของผู้ป่วย ซึ่งช่วยให้ตรวจพบโรคในระยะแรกและได้รับการดูแลที่เหมาะสมได้เร็วขึ้น

แนวทางการจัดการ MEN1 เน้นการคัดกรอง (screening) ตั้งแต่อายุยังน้อย และการเฝ้าระวัง (surveillance) อย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต วิธีการคัดกรองและเฝ้าระวังจะแตกต่างกันไปตามชนิดของเนื้องอก เช่น การตรวจเลือดหาระดับฮอร์โมนและการทำภาพถ่ายทางรังสี (MRI, CT, PET/CT) การรักษาหลักสำหรับเนื้องอกหลายชนิดคือการผ่าตัด แต่ก็มีการรักษาอื่นๆ ด้วยยาหรือวิธีการเฉพาะตามชนิดของเนื้องอก เนื่องจาก MEN1 มีความซับซ้อน การดูแลผู้ป่วยจึงต้องอาศัยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากหลายสาขา (multidisciplinary team)

อ่านเพิ่มเติมได้ที่ American Association of Clinical Endocrinology Consensus Statement on
Management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 หรือ website AACE