วันที่ 25 พฤษภาคม 2569 European Atherosclerosis Society (EAS) ได้อัปเดต consensus statement เกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษาโรค Familial Hypercholesterolaemia (FH) ในเด็กและวัยรุ่น จากเดิมที่เคยมี consensus ในปี พ.ศ. 2558โดยมีประเด็นสำคัญ ดังนี้

1. Revised Diagnostic Criteria

เพื่อเพิ่มความไวในการวินิจฉัย FH จึงได้มีการปรับลดเกณฑ์วินิจฉัยจาก LDL-C ลง ดังนี้:

Clinical FH:

• ปรับลดเกณฑ์วินิจฉัย FH จากระดับ LDL-C เดิมที่ >190 mg/dL ลดลงเหลือ >175 mg/dL
• หากมีประวัติพ่อหรือแม่เป็น premature ASCVD หรือมีคอเลสเตอรอลสูง จากเกณฑ์วินิจฉัยเดิมที่ LDL-C >155 mg/dL ลดเหลือ >135 mg/dL
• หากพ่อหรือแม่ได้รับการยืนยันการตรวจทางพันธุกรรมว่าเป็น FH จากเกณฑ์วินิจฉัยเดิมที่ LDL-C >135 mg/dL ลดเหลือ >115 mg/dL

2. Earlier Treatment Initiation

ควรเริ่มยาลดระดับไขมันในเด็กที่เป็นโรค Heterozygous FH (HeFH) ควรเริ่มตั้งแต่อายุ 6 ปี ซึ่งเร็วขึ้นกว่าเดิมที่เคยแนะนำไว้ที่อายุ 8 ปี การเปลี่ยนเกณฑ์ให้รักษาเร็วขึ้น มีวัตถุประสงค์เพื่อลด LDL-C exposure ให้เร็วที่สุด เพื่อป้องกันการเริ่มเกิด atherosclerosis

3. Lower LDL-C Treatment Goals

เนื่องจากปัจจุบันมียาลดระดับไขมันที่มีประสิทธิภาพสูงขึ้น จึงนำไปสู่เป้าหมายการรักษาที่เข้มงวดมากขึ้น

• อายุ 6 ถึง <10 ปี: เป้าหมาย LDL-C คือ ≤135 mg/dL
• อายุ 10 ถึง <18 ปี: เป้าหมาย LDL-C คือ ≤115 mg/dL
• กลุ่มเสี่ยงสูง: เด็กอายุ 6–10 ปีที่มี major risk enhancers เช่น มีระดับ Lp(a) สูง, เป็นโรคเบาหวาน หรือความดันโลหิตสูง ควรตั้งเป้าหมายที่เข้มงวดขึ้นในระดับ ≤115 mg/dL

4. การเพิ่มการตรวจ Lipoprotein(a) [Lp(a)]

แนะนำให้ตรวจระดับ Lp(a) อย่างน้อย 1 ครั้งในเด็กทุกคนที่สงสัยว่าเป็นโรค FH โดยควรเริ่มตั้งแต่อายุ 5 ปี ซึ่งปัจจุบันระดับ Lp(a) สูง ≥250 nmol/L (120 mg/dL) เป็นหนึ่งใน major risk enhancers ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ให้ลดระดับ LDL-C อย่างเข้มงวดมากขึ้น

5. Novel Pharmacological Therapies

• PCSK9 Inhibitors: ยาในกลุ่ม monoclonal antibodies เช่น evolocumab และ alirocumab ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในผู้ป่วยเด็กแล้ว เช่นเดียวกับยาในกลุ่ม siRNA inhibitor อย่าง inclisiran สำหรับวัยรุ่น
• LDLR-Independent Therapies: สำหรับเด็กที่เป็นโรค homozygous FH (HoFH) ซึ่งเป็น FH ที่มีระดับ LDL-C สูงมาก ได้มีการบรรจุยาตัวใหม่ๆ เช่น evinacumab (ยาในกลุ่ม ANGPTL3 inhibitor) และ lomitapide เข้าไว้ในขั้นตอนการรักษา โดยสามารถเริ่มใช้ยาได้ตั้งแต่อายุที่น้อยมาก (ที่อายุ 6 เดือน และ 2 ปี ตามลำดับ) [ยังไม่มียา evinacumab, lomitapide จำหน่ายในประเทศไทย/ 26 พ.ค.2569)

6. Focus on Transition to Adult Care

มีแนวทางที่ชัดเจนและเป็นรูปธรรมในการจัดการ “ช่องว่าง” ระหว่างการดูแลผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ เพื่อให้มั่นใจว่าจะเกิด transition การรักษาที่ราบรื่นและต่อเนื่องในระยะยาว

อ่านเพิ่มเติมได้ที่ https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article/doi/10.1093/eurheartj/ehag382/8691080?searchresult=1#563596833