ทาง European Thyroid Association ได้ตีพิมพ์ guidelines เกี่ยวกับการวินิจฉัยและการดูแลโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ thyroid hormone transport, metabolism and action ซึ่งโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากเหล่านี้มักมีผล thyroid function ที่แปลยากร่วมกับอาการและอาการแสดงหลายระบบ (multisystem phenotypes) การวินิจฉัยโรคเหล่านี้ถือว่าเป็นความท้าทาย โดยต้องใช้วิธีการอย่างเป็นระบบในการตัดสาเหตุอื่นออกไป และอาศัยลักษณะทางคลินิกเพื่อช่วยในการวินิจฉัย guideline นี้มุ่งหวังที่จะสนับสนุนเวชปฏิบัติคลินิก โดยรวบรวมลักษณะทางคลินิกและการสืบค้นที่สำคัญ เกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล และแนวทางการดูแลรักษาโรค

ขั้นตอนแรกในการประเมินผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperthyroxinemia ร่วมกับ non-suppressed TSH คือ ต้องแยก confounding factors ออกไป รวมถึง exclude laboratory assay artifacts ซึ่งถ้าได้แยกสาเหตุต่าง ๆ เหล่านี้ออกไปแล้ว จะช่วยนำทางไปยังขั้นตอนถัดไปของการสืบค้นต่อไป ได้แก่ dynamic endocrine tests, pituitary imaging และ genetic screening

Guideline นี้ยังครอบคลุมถึงการดูแลรักษาโรค ซึ่งรวมถึงการใช้ levothyroxine therapy, TRIAC therapy และ beta-blockade นอกจากนี้ยังมีการรักษาแบบประคับประคองและรักษาตามอาการ เช่น การดูแลผลข้างเคียงทางระบบประสาทและระบบทางเดินอาหารที่อาจเกิดขึ้น

สามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมที่ https://etj.bioscientifica.com/view/journals/etj/13/4/ETJ-24-0125.xml (open access)