Congenital adrenal hyperplasia กลุ่มโรคที่มีความผิดปกติของการสร้างคอร์ติซอล แบบ autosomal recessive อุบัติการณ์ทั่วโลก ∼1:14,000 to 1:18,000 births โดย ∼95% ของCAH เกิดจากการ mutations in CYP21A2, the gene encoding adrenal steroid 21-hydroxylase (P450c21)

• ลักษณะเฉพาะของทารก เช่น  อวัยวะเพศกำกวม มีขนผิดปกติ variable extent of virilization, bilateral nonpalpable gonads.
•  75% ของทารก พบ severe enzyme deficiency, inadequate aldosterone production ทำให้เกิด salt wasting, failure to thrive, and potentially fatal hypovolemia and shock
• รายที่อาการไม่มาก mild or “nonclassic” form มีลักษณะได้หลายระดับของ androgen excess บางรายไม่มีอาการ หรือ mild subclinical impairment of cortisol synthesis in nonclassic CAH (NCCAH)
• ทารกที่สงสัยว่าเป็น CAH  ควรได้รับวัดระดับ serum 17-hydroxyprogesterone (17OHP)  และ cosyntropin stimulation testing โดยกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อ
• การรักษา เด็กแรกเกิดและทารก ให้ยา fludrocortisone and sodium chloride supplements  ส่วนผู้ใหญ่ที่เป็น classic CAH ให้ใช้ยาhydrocortisone หรือ long-acting GCs ร่วมกับ mineralocorticoids (MCs) (ถ้าจำเป็น)
• การติดตาม:  วัดความดันโลหิต ดัชนีมวลกาย volume status, อาการของ GC excess, of inadequate androgen normalization, และ อาการของ MC ขาดหรือเกิน
• หากมีภาวะฉุกเฉิน ควรเปลี่ยน hydrocortisone เป็น stress dose
• หญิงที่ตั้งครรภ์ได้ ควรใช้ยา  HC/prednisolone and fludrocortisoneเหมือนก่อนตั้งครรภ์ แต่เฝ้าระวัง อาจต้องปรับขนาดยา ถ้ามีอาการของการพร่องสเตียรอยด์

อ่านต่อ https://academic.oup.com/jcem/article/103/11/4043/5107759