Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline

CAH เป็นโรคพันธุกรรมผิดปกติ ชนิด autosomal recessive disorders ทำให้มีความผิดปกติของการหลั่ง cortisol ตั้งแต่แรกเกิด  โดย95% ของผู้ป่วย มีความผิดปกติของยีน CYP21A2 (gene encoding adrenal steroid 21-hydroxylase (P450c21))

อุบัติการณ์ทั่วโลกประมาณ worldwide incidence 1:14,000 to 1:18,000

ทารกที่สงสัย แนะนำตรวจ 17OHP assays เพื่อคัดกรอง CAH ในรายที่สงสัย 21-hydroxylase deficiency (21OHD)

อ่านต่อ https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/jc.2018-01865/5107759