โรค primary aldosteronism หรือ PA เป็นสาเหตุที่พบบ่อยแต่มักไม่ได้รับการวินิจฉัยของ secondary hypertension ทำให้เกิดความดันโลหิตสูง hypokalemia และภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น โรคทางหัวใจและหลอดเลือด โรคไต ได้

PA ส่วนใหญ่เป็นแบบ sporadic แต่มีสาเหตุจากพันธุกรรมได้ ประมาณร้อยละ 1-5 เช่น familial hyperaldosteronism types I-IV และ PA, seizures, and neurological abnormalities (PASNA) syndrome ซึ่งการวินิจฉัย familial hyperaldosteronism อาจผิดได้ถ้าวินิจฉัยจากมีคนที่เป็น primary aldosteronism สองคนที่เป็น 1st-degree relative ในครอบครัวเดียวกันโดยไม่มีการตรวจพันธุกรรมยืนยัน เนื่องจากโรค primary aldosteronism ที่เป็น sporadic เจอได้บ่อยและอาจเจอในครอบครัวเดียวกันได้ ในทางตรงข้าม familial hyperaldosteronism อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเพราะมี incomplete penetrance ได้ หรืออาจเกิด pathogenic variants แบบ de novo 

The European Reference Network on rare endocrine conditions (Endo-ERN) ได้ตีพิมพ์แนวทางในเวชปฏิบัติเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการรักษา familial monogenic forms ของ familial hyperaldosteronism เมื่อเดือนเมษายน 2567 สามารถอ่านเพิ่มเติมได้ที่ Familial hyperaldosteronism: an European Reference Network on Rare Endocrine Conditions clinical practice guideline