Year in Thyroidology ในงานประชุม American Thyroid Association 2024 ที่ Chicago ในงานประชุมครั้งนี้ Professor Douglas Forrest ได้เลือกผลงานวิจัยที่น่าสนใจเกี่ยวกับ Basic thyroid research ที่น่าสนใจมาบรรยาย โดยหนึ่งในหัวข้อที่นำเสนอคือ เรื่อง Genetic trio of BRAF and TERT alterations and rs2853669TT in papillary thyroid cancer aggressiveness ตีพิมพ์ในวารสาร Journal of the National Cancer Institute (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38113409/)

งานวิจัยนี้เน้นถึงบทบาทของ BRAF V600E และ TERT promoter alterations ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อการพยากรณ์โรคของ papillary thyroid cancer และยังส่งผลต่อ precision management แล้ว Liu และทีมของ Professor Mingzhao Xing จาก Johns Hopkins University ค้นพบว่า single-nucleotide variation (SNV เดิมเรียก SNP) rs2853669T>C ใน TERT promoter โดยเฉพาะgenotype TT มีความสัมพันธ์ต่อการเกิด recurrence ของ papillary thyroid cancer สูงขึ้น

การวิจัยพบว่า หากผู้ป่วยมีความผิดปกติทั้งสามอย่างร่วมกัน ได้แก่ BRAF V600E, TERT promoter alterations และ rs2853669 genotype TT จะพบ recurrence ได้ถึง 76.5% เมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ไม่พบ BRAF V600E, TERT promoter alterations และ rs2853669 genotype TC/CC ซึ่งจะมี recurrence เพียง 8.4% เท่านั้น

Figure จาก Figure 1B. “Synergistic effects of BRAF V600E, TERT promoter variation, and genotype TT of
rs2853669.” โดย Liu R et al. Genetic trio of BRAF and TERT alterations and rs2853669TT in papillary thyroid cancer aggressiveness. J Natl Cancer Inst. 2024 May 8;116(5):694-701.