Primary hypoparathyroidism มีปัญหา hypocalcemia และ hyperphosphatemia เนื่องจากความผิดปกติของการหลั่งฮอร์โมน parathyroid hormone (PTH) ทำให้ผู้ป่วยมีอาการของแคลเซียมในเลือดต่ำ เช่น

• Neuromuscular irritability
• Paresthesias
• Laryngospasm
• Bronchospasm
• Tetany
• Seizures
• Chvostek sign
• Trousseau sign
• Prolonged Q-T interval on ECG

สาเหตุ hypoparathyroid ส่วนใหญ่เกิดหลังการผ่าตัดต่อมพาราไทรอยด์ อย่างไรก็ดี อาจเกิดจากยีนผิดปกติ ถ่ายทอดทางกรรมพันธ์ หรืออิมมูน ได้แก่

Familial isolated hypoparathyroidism พบได้ทั้ง autosomal dominant, autosomal recessive หรือ X-linked inheritance โดยเกี่ยวข้องกับยีน PTH, SOX3, CASR, GNA11 และ GCM2.

Parathyroid hypoplasia มักพบจาก 22q11.2 deletion syndrome ที่เกี่ยวข้องกับ TBX1 gene.

แอนติบอดี้ที่ทำลายเซลล์ parathyroid อาจพบเป็น isolated hypoparathyroidism หรือพบร่วมกับความผิดปกติของต่อมอื่นๆ เช่นในโรค type 1 autoimmune polyglandular syndrome (ผิดปกติของ AIRE gene)

ภาวะดื้อต่อ PTH เรียกว่า pseudohypoparathyroidism (PHP) เเบ่งชนิดเป็น PHP 1a and PHP 1b (maternally-inherited changes at the complex imprinted GNAS locus at 20q13.32 that encodes the Gsα protein)

อ่านต่อ free web-books, www.endotext.org and www.thyroidmanager.org.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279165/