Monogenic diabetes เป็นกลุ่มโรคเบาหวานที่เกิดจากความผิดปกติของยีนซึ่งส่งผลให้การพัฒนาหรือการทำงานของบีตาเซลล์ผิดปกติ ลักษณะทางคลินิกมีได้หลายรูปแบบ ทั้ง neonatal diabetes, maturity-onset diabetes of the young (MODY) หรือกลุ่มอาการร่วมกับเบาหวานหลากหลายรูปแบบ แม้แต่ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ก็พบว่าที่จริงอาจเป็น monogenic diabetes ได้ เนื่องจากยีนที่ผิดปกติมีได้หลาย variant หรือแม้แต่ variant ที่ผิดปกติชนิดเดียวกันก็ส่งผลให้เกิด diabetes phenotype ที่แตกต่างกันได้แม้ในครอบครัวเดียวกัน
กลุ่มโรค monogenic diabetes ที่พบได้บ่อยที่สุดคือ MODY ซึ่งอาจพบได้ราวร้อยละ 0.5-5 ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานที่ตรวจไม่พบแอนติบอดี แต่ชีวิตจริงคนกลุ่มนี้มักไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเนื่องจากข้อจำกัดในการส่งตรวจยีน
ปัจจุบันมีการค้นพบ monogenic diabetes มากกว่า 40 subtypes โดยพบความผิดปกติของยีน GCK และ HNF1A ได้บ่อยที่สุด โดยกลุ่ม neonatal diabetes และ MODY ส่วนมากมักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant
ในปัจจุบันการแพทย์แม่นยำ (precision medicine) เริ่มมีบทบาทมากขึ้นในกลุ่มโรคเบาหวานนี้โดยเฉพาะ GCK– และ HNF1A-diabetes ทั้งการรักษาที่จำเพาะในการลดระดับน้ำตาล ติดตามอาการ extra-pancreatic phenotypes ที่พบร่วมและการติดตามการเปลี่ยนแปลงของโรค ซึ่งส่งผลให้คุณภาพชีวิตของผู้เป็นเบาหวานกลุ่มนี้ดีขึ้น ในอนาคตการตรวจยีนแบบ Next-generation sequencing สามารถช่วยทำให้การวินิจฉัยเข้าถึงได้มากขึ้นต่อไป
ผู้สนใจสามารถเข้าไปอ่านทบทวนบทความเรื่อง monogenic diabetes ได้ที่ https://www.nature.com/articles/s41572-023-00421-w