Update on Multiple Endocrine Neoplasia Type 2: Focus on Medullary Thyroid Carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิด autosomal dominant เกิดจาก missense gain-of-function mutations in the RET proto-oncogene บนโครโมโซมคู่ที่ 10. กลุ่มโรคมะเร็งที่พบใน MEN2 เช่น medullary thyroid carcinoma (MTC), bilateral pheochromocytoma และ primary hyperparathyroidism.
Over 100 RET point mutations, duplications, insertions, deletions, and fusions สามารถถูกพบได้ใน MEN2A ซึ่งต่างจาก MEN2B ที่พบเพียง two RET mutations (918 and 883).
การตรวจ molecular testing ใน MEN2 พบ RET mutations ได้มากถึง 98% to 100% อย่างไรก้ดี แต่ละคนมีความรุนแรงโรคต่างกัน ขึ้นกับ genotype–phenotype correlations ดังนั้น แบ่งความรุนแรงออกเป็น moderate-, high-, and highest-risk ตามอายุที่เริ่มเป็นและความร้ายแรงของมะเร็งไทรอยด์
นอกจาก การตรวจ RET แล้ว การเจาะระดับ calcitonin ยังใช้ในการช่วยวินิจฉัยและติดตามการดำเนินโรคหลังการผ่าตัด (ค่าปกติ serum Ctn levels are sex and age specific. Normal Ctn concentrations are <9.6 pg/mL in men and <6.4 pg/mL in women)
อ่านต่อ Journal of the Endocrine Society, Volume 2, Issue 8, 1 August 2018, Pages 933–943,
